- 2010-11-06 (土) 12:00
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血液検査で赤血球の形態をみるとイガイガがある赤血球（有棘赤血球、アカントサイト）を認め、舞踏運動、精神症状、行動異常、時に認知症などの神経症状を伴う遺伝性の神経変性疾患です。これらの症状はいつのまにか始まり、緩徐ながら進行します。赤血球と脳病変との関連は不明な点が多いですが、これらがそろった病態が数種類の疾患で見られるため、何らかの関連があると推定されています。
神経症状の原因は、脳の特定の部分の萎縮に基づくと考えられております。このため，診断の根拠の一つとして、病気の状態を検査するためにMRIなどの画像検査をおこなうことがあります。
※難病情報センターより引用
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