- 2010-11-03 (水) 12:00
- 用語集
ビタミンD抵抗性くる病のうち、腎臓における活性型ビタミンDの産生に異常のある型をビタミンD依存症I型、活性型ビタミンDに対する標的器官の反応が欠 如あるいは不良（ビタミンD受容体の異常）である型をビタミンD依存症II型（ビタミンD受容体機構異常症）と呼びます。
ビタミンD受容体遺伝子の異常が原因だと考えられています。現在までに13種類以上の異常が明らかにされています。
低カルシウム血症、高アルカリフォスファターゼ血症、くる病性の骨変化、二次性の副甲状腺機能亢進症を呈し、半数以上に禿頭を伴います。血中活性型ビタミンDは通常上昇します。
※難病情報センターより引用
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