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副腎酵素欠損症

副腎皮質では3種類のステロイドホルモンが作られます。一つは塩類調節に重要な役割を果たす鉱質コルチコイド、二つ目は生命維持、ストレス反応に重要な働 きをする糖質コルチコイド、そして性発達に関係する副腎性アンドロゲン(性ステロイド)です。これらステロイドホルモンはコレステロールを原料として種々 の酵素を介して作られます。副腎酵素欠損症は、このステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素が先天的に欠損することで起こる病気です。そのほとんどは 先天性で、また遺伝性のものですが、中に、酵素障害の程度が軽いもので幼児期から思春期年齢で発症をみるタイプで遅発型と称されるものもあります。

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