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神経線維腫症

この病気は、多発する神経線維腫に加えて、脊柱側弯症(せきちゅうそくわんしょう)などさまざまな症状を合併します。特徴的なのは、皮膚に多発する軟らかいいぼのようなこぶ(皮膚神経線維腫)と、体中の皮膚にみられる茶色の色素沈着(カフェオレ斑)です。レックリングハウゼン病の問題点は、腫瘍を摘出するとき神経も犠牲にしなければならない場合が多いことと、腫瘍が悪性化する場合があることです。
神経線維腫もレックリングハウゼン病も発生原因は解明されていませんが、近年、レックリングハウゼン病ではがん抑制遺伝子(細胞の増殖を調節する遺伝子)の異常がある可能性が指摘されています。レックリングハウゼン病は半数が偶然に発病し、半数は遺伝します。遺伝形式は優性遺伝で、親がレックリングハウゼン病の場合、子どもの半数が発病します。

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