- 2010-08-18 (水) 23:23
- 用語集
ファブリー病は、全身の細胞のライソゾームに存在する加水分解酵素のひとつであるα-ガラクトシダーゼ Aという酵素の活性が欠損または低下することにより生じる先天性のスフィンゴ糖脂質代謝異常症。
ファブリー病には典型的（古典型）ファブリー病と非典型的（亜型）ファブリー病があることが知られている。典型的ファブリー病は、1898年に初めて、ドイツの皮膚科医であるファブリーおよび英国の皮膚科医であるアンダーソンがそれぞれ別々に報告したもので、全身の臓器障害を認める。これに対し、非典型的ファブリー病には、1990年頃から報告されるようになった主に心臓のみが障害される「心型」や、腎臓障害が主な「腎型」がある。これらの非典型的ファブリー病は、典型的ファブリー病と区別してそれぞれ心ファブリー病や腎ファブリー病と呼ばれている。
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