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ペルオキシソーム病とは

ペルオキシソームは細胞内にある直径0.1~0.5ミクロンの球形の細胞内小器官です。ペルオキシソームには様々な酵素が含まれ、活発な代謝を行っています。ペルオキシソームが正常に形成され、機能するためには多種類の遺伝子(PEX遺伝子群)が必要です。ペルオキシソーム病には、ペルキオシソーム内に存在する酵素を作る遺伝子の異常症(副腎白質ジストロフィーなど)とPEX遺伝子の異常症(ペルキオシソーム形成異常症)が含まれます。



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