- 2010-06-19 (土) 10:12
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ファブリー病は細胞内のリソソーム酵素の一つであるαガラクトシダーゼの活性が欠損もしくは低下して生じる糖脂質代謝異常症です。ファブリー病に二種類あります。一つは1898年にドイツの皮膚科医であるファブリーが最初に報告した古典的ファブリー病です。古典的ファブリー病は全身の症状があります。もう一つのファブリー病は、最近明らかになったファブリー病で、心臓が主に障害されます。このファブリー病は古典的ファブリー病と区別して心ファブリー病と呼ばれています。
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