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色素性乾皮症(XP)とは

色素性乾皮症(XP)とは日光によって引き起こされる遺伝子の傷を修復するしくみに障害があるために、遺伝子の傷が修復されないまま残ってしまい、日光露光部の皮膚にしみがたくさん生じ、皮膚が乾燥し、皮膚がんが生じる病気です。この病気にはA~G群とV群の8つの型が知られています。日光にあたる部位に皮膚がんが生じるのは全てのXPに共通する症状ですが、型によっては、それ以外に神経症状を伴うことがあります。神経症状を伴うのは A, B, D, G群ですが、B, G群は非常に稀です。実際上、日本において神経症状を伴うのはA群あるいはD群です。ただ、日本人XPD群患者においては、欧米の例と比べると神経症状は比較的軽いことが多いです。

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